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NetsOs Beiträge

OSTAK Osteologie Akademie Live Webinare

Hormone und seltene Osteopathien / NetsOs

Wissenschaftliche Leitung: Prof. Dr. med. Corinna Grasemann
Referenten: Prof. Dr. rer. nat. Uwe Kornak, Prof. Dr. med. Heide Siggelkow

Topics:
– RANKL außer Kontrolle: Das Juvenile Paget-Syndrom
– Genetik der Paget-Erkrankung
– Pseudohypoparathyreoidismus: Eine Skeletterkrankung mit Hormonresistenzen

Die Ärztekammer Nordrhein genehmigt 2 Fortbildungspunkte. Der DVO vergibt für dieses Webinar 2 Punkte für die Rezertifizierung Osteologin DVO / Osteologe DVO und Expertin / Experte für spezielle Osteoporoseversorgung. Die Punkte für die Zertifizierung richten sich nach denen der Ärztekammer.

Zum Programm und zur Anmeldung

Beginn

21.02.2024
18:00 Uhr

Ende

21.02.2024
19:55 Uhr
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The Landscape Of Registries And Databases

Data collection on rare bone and mineral conditions in Europe: The landscape of registries and databases

European Journal of Medical Genetics
Volume 66, Issue 12, December 2023, 104868

Background
Knowledge on the natural history of rare diseases is necessary to improve outcomes. Disease registries may play a key role in covering these unmet needs in the rare bone and mineral community.

Artikel unter https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104868

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Seltene Hypophosphatämien (XLH, ARHR2, TIO) – Online Event

Seltene Hypophosphatämien (XLH, ARHR2, TIO)

Mittwoch, 29.11.2023 von 18:00 Uhr bis ca. 19.55 Uhr

Wissenschaftliche Leitung und Moderation:
Prof. Dr. med. Corinna Grasemann (Bochum), Prof. Dr. med. Ralf Oheim (Hamburg)

Referierende:
Prof. Dr. med. Frank Rutsch (Münster), Prof. Dr. med. Corinna Grasemann, Prof. Dr. med. Ralf Oheim

Akkreditierung: Fortbildungspunkte sind bei der Ärztekammer Nordrhein beantragt. Die Zertifizierungspunkte werden analog zu den Fortbildungspunkten der Ärztekammer vergeben. Das Webinar ist zur Rezertifizierung vom DVO mit zwei Punkten anerkannt.

 

Anmeldung unter www.academy.ostak.de

Die Teilnahme ist kostenfrei.

Mit freundlicher Unterstützung von Alexion Pharma Germany GmbH, Inozyme Pharma Inc., Kyowa Kirin GmbH und Mereo BioPharma Group plc (je 1.500 Euro zur Refinanzierung der Technik- und Veranstaltungskosten)

  • 18:00 Uhr

Begrüßung

Prof. Dr. med. Corinna Grasemann, Prof. Dr. med. Ralf Oheim

  • 18:05 Uhr

X-linked hypophosphatämische Rachitis (XLH) – Pädiatrische Sichtweise

Prof. Dr. med. Corinna Grasemann

X-linked hypophosphatämische Rachitis (XLH) – Adulte Sichtweise

Prof. Dr. med. Ralf Oheim

  • 18:55 Uhr

ARHR2/GACI

Prof. Dr. med. Frank Rutsch

Tumor-induzierte Osteomalazie (TIO)

Prof. Dr. med. Ralf Oheim

  • 19:45 Uhr

Diskussion offener Fragen und Zusammenfassung

  • ca. 19:55

Uhr Ende der Veranstaltung

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Hypophosphatasie (HPP) und Osteopetrose

Online-Event

Hypophosphatasie (HPP) und Osteopetrose

Mittwoch, 23.08.2023 von 18:00 Uhr bis ca. 19.55 Uhr
Wissenschaftliche Leitung und Moderation: Prof. Dr. med. Ralf Oheim (Hamburg)

Referenten:

  • Dr. med. Lothar Seefried (Würzburg),
  • Prof. Dr. rer. nat. Uwe Kornak (Göttingen),
  • Prof. Dr. med. Ansgar Schulz (Ulm)

Akkreditierung: Fortbildungspunkte sind bei der Ärztekammer Nordrhein beantragt. Die Zertifizierungspunkte werden analog zu den Fortbildungspunkten der Ärztekammer vergeben. Das Webinar ist zur Rezertifizierung vom DVO mit zwei Punkten anerkannt.

Anmeldung unter www.academy.ostak.de
Die Teilnahme ist kostenfrei

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OSTAK Osteologie Akademie Live Webinare

Logo Ostak Osteologie Akademie

Sehr geehrte Freundinnen und Freunde des Knochens,

jedes Jahr am 28. bzw. 29. Februar findet der Rare Disease Day statt, um die Awareness für seltene Krankheitsbilder zu stärken. Weltweit leben etwa 300 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung

Dies möchten wir zum Anlass nehmen, um Sie auf die kostenfreie Webinarreihe des Netzwerks seltene Osteopathien (NetsOs) hinzuweisen. Das erste Webinar widmet sich dem Thema „Osteogenesis imperfecta und Hypo-/Achondroplasie“. Es findet am 01.03.2023 von 18:00 Uhr bis ca. 19:55 Uhr unter der wissenschaftlichen Leitung von Prof. Dr. med. Corinna Grasemann (Bochum) statt.

Als Referenten konnten wir Prof. J. Oliver Semler (Köln), Dr. Ingo Grafe (Dresden), Prof. Klaus Mohnike (Magdeburg) und Dr. Philip Kunkel (Mannheim) gewinnen.

Die Ärztekammer Nordrhein vergibt für die Teilnahme 2 Fortbildungspunkte in der Kategorie A. Der DVO vergibt 2 Punkte für die Re- und Zertifizierung Osteologin DVO / Osteologe DVO und Expertin / Experte für spezielle Osteoporoseversorgung.

Zur Anmeldung gelangen Sie unter www.academy.ostak.de. 

Wir freuen uns auf Ihre Teilnahme!


Weiterführende Informationen zum Tag der seltenen Erkrankungen finden Sie unter www.rarediseaseday.org

ÜBERSICHT

Live-Webinar am 01. März 2023:
Osteogenesis imperfecta und Hypo-/Achondroplasie


Uhrzeit: 18:00 Uhr – ca. 19:55 Uhr

Wissenschaftliche Leitung: Prof. Dr. med. Corinna Grasemann

Referenten: Prof. J. Oliver Semler, Dr. Ingo Grafe, Prof. Klaus Mohnike, Dr. Philip Kunkel


Die Ärztekammer Nordrhein vergibt 2 Fortbildungspunkte in der Kategorie A. Der DVO vergibt für dieses Webinar 2 Punkte für die Re- und Zertifizierung Osteologin DVO / Osteologe DVO und Expertin / Experte für spezielle Osteoporoseversorgung.

Jetzt anmelden

(OsteoOnlineAccount notwendig)
Live-Webinar am 23. August 2023:
Hypophosphatasie (HPP) und Osteopetrose


Uhrzeit: 18:00 Uhr – ca. 19:55 Uhr

Wissenschaftliche Leitung: Prof. Ralf Oheim

Referenten: Dr. Lothar Seefried, Prof. Uwe Kornak, Prof. Ansgar Schulz

Akkreditierung: 
Fortbildungspunkte sind bei der Ärztekammer Nordrhein beantragt. Der DVO vergibt für dieses Webinar 2 Punkte für die Rezertifizierung Osteologin DVO / Osteologe DVO und Expertin / Experte für spezielle Osteoporoseversorgung. Die Punkte für die Zertifizierung richten sich nach denen der Ärztekammer.

Jetzt anmelden 

(OsteoOnlineAcademy-Account notwendig)
Live-Webinar am 29. November 2023:
Seltene Hypophosphatämien wie XLH, ARHR2, TIO


Uhrzeit: 18:00 Uhr – ca. 19:55 Uhr

Wissenschaftliche Leitung: Prof. Corinna Grasemann

Referenten: Prof. Ralf Oheim, Prof. Frank Rutsch

Akkreditierung: 
Fortbildungspunkte sind bei der Ärztekammer Nordrhein beantragt. Der DVO vergibt für dieses Webinar 2 Punkte für die Rezertifizierung Osteologin DVO / Osteologe DVO und Expertin / Experte für spezielle Osteoporoseversorgung. Die Punkte für die Zertifizierung richten sich nach denen der Ärztekammer.

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Mukopolysaccharidose Typ IV

Bildergalerie zum Tag der Seltenen Erkrankungen: Seltene Knochenerkrankungen
Mukopolysaccharidose Typ IV

Mukopolysaccharidose Typ IV

Die Röntgenbilder stammen von einem 3-jährigen kleinwüchsigen Jungen. Sie zeigen ein Pectus carinatum („Hühnerbrust“), eine beidseitige Hüftdysplasie, eine Skoliose und schnabelförmige Wirbelkörper. Diagnose: Mukopolysaccharidose Typ IV (Morbus Morquio). Durch das Fehlen eines Enzyms in den Lysosomen der Zelle reichern sich sog. Mukopolysaccharide im Bindegewebe und in verschiedenen Organen an und es kommt zu den abgebildeten Skelettveränderungen, der sog. Dysostosis multiplex. Seit einigen Jahren kann diese Erkrankung durch eine Enzymersatztherapie behandelt werden.

Einsender:in: Prof. Dr. med. Frank Rutsch, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin und Centrum für selten Erkrankungen, Universitätsklinikum Münster

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Osteopetrose

Bildergalerie zum Tag der Seltenen Erkrankungen: Seltene Knochenerkrankungen
Osteopetrose

Osteopetrose

Röntgenbild und Knochenmark eines Kindes mit infantile Osteopetrose (TCIRG1-​Mutation). Unter dem Begriff Osteopetrose wird eine heterogene Gruppe von Krankheiten zusammengefasst, die durch eine pathologisch vermehrte Knochenmasse charakterisiert sind. Beim Menschen können mehrere Typen unterschieden und nach dem Vererbungsmodus, dem Manifestationsalter, der Schwere der klinischen Symptomatik und nach assoziierten Symptomen klassifiziert werden. Die schweren Formen der Osteoeptrose können durch eine allogene Stammzelltransplantation behandelt werden. Die Ulmer Kinderklinik gilt als internationales Referenzzentrum für die infantile Osteopetrose, alle entsprechenden diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen sind in unserem Zentrum etabliert.

ZSE Ulm: Zentrum für seltene Erkrankungen | Universitätsklinikum Ulm (uniklinik-ulm.de)
Kompetenzzentrum KOLIBRIE: Kompetenzzentrum KoLiBriE | Universitätsklinikum Ulm (uniklinik-ulm.de)

Einsender:in: Prof Dr. med Ansgar Schulz
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin,
Universitätsklinikum Ulm
Eythstr. 24
89075 Ulm
Ansgar.schulz@uniklinik-ulm.de

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Osteogenesis imperfecta

Bildergalerie zum Tag der Seltenen Erkrankungen: Seltene Knochenerkrankungen
Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta

Das Bild zeigt: Unterschenkel eines Patienten mit Osteogenesis imperfecta mit 2 Verwachsungen zwischen Tibia und Fibula aufgrund der Belastungsachse beim Gehen, sowie einen Marknagel der inzwischen proximal und distal aus der Tibia ausgewandert ist.

Einsender:in: Prof. Dr. J. Oliver Semler
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Uniklinik Köln

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Juveniles Paget Syndrom

Bildergalerie zum Tag der Seltenen Erkrankungen: Seltene Knochenerkrankungen
Juveniles Paget Syndrom

Juveniles Paget Syndrom

Das Bild zeigt: Ole, einen kleinen Jungen mit der sehr seltenen Knochenerkrankung Juveniles Paget Syndrom. Bei der Erkrankung werden die knochenabbauenden Zellen, genannt Osteoklasten, durch eine Veränderung im Immunsystem überaktiviert. Eine Heilung ist bisher nicht möglich. Betroffene Menschen benötigen lebenslang eine Therapie, um den Knochenstoffwechsel zu unterdrücken.

Einsender:in: Corinna Grasemann, Bochum (www.ceser.de)

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Hypophosphatasie

Bildergalerie zum Tag der Seltenen Erkrankungen: Seltene Knochenerkrankungen

Hypophosphatasie

Röntgenaufnahme Oberschenkelknochen Hypophosphatasie

Das Bild zeigt eine Röntgenaufnahme von den Oberschenkelknochen einer Frau, die an der seltenen Knochenkrankheit „Hypophosphatasie“ leidet. Aufgrund einer Veränderung im „ALPL-Gen“, (ein Gen welches für die Produktion eines wichtigen Knochenenzyms, der alkalischen Phosphatase, verantwortlich ist) kommt es zu einer Knochenerweichung die Insuffizienzfrakturen (rote Kreise im Bild) und Knochenheilungsstörungen („Pseudarthrosen“) zur Folge haben kann. Auf dem Röntgenbild ist eine Plattenosteosynthese des rechten Oberschenkelknochens sowie eine neue Insuffizienzfraktur des linken Oberschenkelknochens zu sehen. Mittlerweise gibt es eine Enzymersatztherapie zur Behandlung der seltenen Erkrankung.

Einsender:in: Florian Barvencik, Hamburg (www.iobm.de)

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