Ziel des Netzwerkes ist eine bessere Versorgung von PatientInnen mit seltenen Osteopathien. Hierfür ist die Erforschung der Grundlagen und der Klinik der jeweiligen Erkrankung die Basis. Dabei haben fächerübergreifende, Information und Kooperation eine entscheidende Bedeutung. Schwerpunkt der Tätigkeit ist der deutschsprachige Raum, das Netzwerk steht in engem internationalen Austausch.
European Journal of Medical Genetics
Volume 66, Issue 12, December 2023, 104868
Background
Knowledge on the natural history of rare diseases is necessary to improve outcomes. Disease registries may play a key role in covering these unmet needs in the rare bone and mineral community.
Artikel unter https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104868
Mittwoch, 29.11.2023 von 18:00 Uhr bis ca. 19.55 Uhr
Wissenschaftliche Leitung und Moderation:
Prof. Dr. med. Corinna Grasemann (Bochum), Prof. Dr. med. Ralf Oheim (Hamburg)
Referierende:
Prof. Dr. med. Frank Rutsch (Münster), Prof. Dr. med. Corinna Grasemann, Prof. Dr. med. Ralf Oheim
Akkreditierung: Fortbildungspunkte sind bei der Ärztekammer Nordrhein beantragt. Die Zertifizierungspunkte werden analog zu den Fortbildungspunkten der Ärztekammer vergeben. Das Webinar ist zur Rezertifizierung vom DVO mit zwei Punkten anerkannt.
Anmeldung unter www.academy.ostak.de
Die Teilnahme ist kostenfrei.
Mit freundlicher Unterstützung von Alexion Pharma Germany GmbH, Inozyme Pharma Inc., Kyowa Kirin GmbH und Mereo BioPharma Group plc (je 1.500 Euro zur Refinanzierung der Technik- und Veranstaltungskosten)
Begrüßung
Prof. Dr. med. Corinna Grasemann, Prof. Dr. med. Ralf Oheim
X-linked hypophosphatämische Rachitis (XLH) – Pädiatrische Sichtweise
Prof. Dr. med. Corinna Grasemann
X-linked hypophosphatämische Rachitis (XLH) – Adulte Sichtweise
Prof. Dr. med. Ralf Oheim
ARHR2/GACI
Prof. Dr. med. Frank Rutsch
Tumor-induzierte Osteomalazie (TIO)
Prof. Dr. med. Ralf Oheim
Diskussion offener Fragen und Zusammenfassung
Uhr Ende der Veranstaltung
Online-Event
Mittwoch, 23.08.2023 von 18:00 Uhr bis ca. 19.55 Uhr
Wissenschaftliche Leitung und Moderation: Prof. Dr. med. Ralf Oheim (Hamburg)
Referenten:
Akkreditierung: Fortbildungspunkte sind bei der Ärztekammer Nordrhein beantragt. Die Zertifizierungspunkte werden analog zu den Fortbildungspunkten der Ärztekammer vergeben. Das Webinar ist zur Rezertifizierung vom DVO mit zwei Punkten anerkannt.
Anmeldung unter www.academy.ostak.de
Die Teilnahme ist kostenfrei
Sehr geehrte Freundinnen und Freunde des Knochens,
jedes Jahr am 28. bzw. 29. Februar findet der Rare Disease Day statt, um die Awareness für seltene Krankheitsbilder zu stärken. Weltweit leben etwa 300 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung.
Dies möchten wir zum Anlass nehmen, um Sie auf die kostenfreie Webinarreihe des Netzwerks seltene Osteopathien (NetsOs) hinzuweisen. Das erste Webinar widmet sich dem Thema „Osteogenesis imperfecta und Hypo-/Achondroplasie“. Es findet am 01.03.2023 von 18:00 Uhr bis ca. 19:55 Uhr unter der wissenschaftlichen Leitung von Prof. Dr. med. Corinna Grasemann (Bochum) statt.
Als Referenten konnten wir Prof. J. Oliver Semler (Köln), Dr. Ingo Grafe (Dresden), Prof. Klaus Mohnike (Magdeburg) und Dr. Philip Kunkel (Mannheim) gewinnen.
Die Ärztekammer Nordrhein vergibt für die Teilnahme 2 Fortbildungspunkte in der Kategorie A. Der DVO vergibt 2 Punkte für die Re- und Zertifizierung Osteologin DVO / Osteologe DVO und Expertin / Experte für spezielle Osteoporoseversorgung.
Zur Anmeldung gelangen Sie unter www.academy.ostak.de.
Wir freuen uns auf Ihre Teilnahme!
Weiterführende Informationen zum Tag der seltenen Erkrankungen finden Sie unter www.rarediseaseday.org
| Live-Webinar am 01. März 2023: Osteogenesis imperfecta und Hypo-/Achondroplasie Uhrzeit: 18:00 Uhr – ca. 19:55 Uhr Wissenschaftliche Leitung: Prof. Dr. med. Corinna Grasemann Referenten: Prof. J. Oliver Semler, Dr. Ingo Grafe, Prof. Klaus Mohnike, Dr. Philip Kunkel Die Ärztekammer Nordrhein vergibt 2 Fortbildungspunkte in der Kategorie A. Der DVO vergibt für dieses Webinar 2 Punkte für die Re- und Zertifizierung Osteologin DVO / Osteologe DVO und Expertin / Experte für spezielle Osteoporoseversorgung. Jetzt anmelden (OsteoOnlineAccount notwendig)
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| Live-Webinar am 23. August 2023: Hypophosphatasie (HPP) und Osteopetrose Uhrzeit: 18:00 Uhr – ca. 19:55 Uhr Wissenschaftliche Leitung: Prof. Ralf Oheim Referenten: Dr. Lothar Seefried, Prof. Uwe Kornak, Prof. Ansgar Schulz Akkreditierung: Fortbildungspunkte sind bei der Ärztekammer Nordrhein beantragt. Der DVO vergibt für dieses Webinar 2 Punkte für die Rezertifizierung Osteologin DVO / Osteologe DVO und Expertin / Experte für spezielle Osteoporoseversorgung. Die Punkte für die Zertifizierung richten sich nach denen der Ärztekammer. Jetzt anmelden (OsteoOnlineAcademy-Account notwendig)
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| Live-Webinar am 29. November 2023: Seltene Hypophosphatämien wie XLH, ARHR2, TIO Uhrzeit: 18:00 Uhr – ca. 19:55 Uhr Wissenschaftliche Leitung: Prof. Corinna Grasemann Referenten: Prof. Ralf Oheim, Prof. Frank Rutsch Akkreditierung: Fortbildungspunkte sind bei der Ärztekammer Nordrhein beantragt. Der DVO vergibt für dieses Webinar 2 Punkte für die Rezertifizierung Osteologin DVO / Osteologe DVO und Expertin / Experte für spezielle Osteoporoseversorgung. Die Punkte für die Zertifizierung richten sich nach denen der Ärztekammer. Jetzt anmelden (OsteoOnlineAcademy-Account notwendig)
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Die Röntgenbilder stammen von einem 3-jährigen kleinwüchsigen Jungen. Sie zeigen ein Pectus carinatum („Hühnerbrust“), eine beidseitige Hüftdysplasie, eine Skoliose und schnabelförmige Wirbelkörper. Diagnose: Mukopolysaccharidose Typ IV (Morbus Morquio). Durch das Fehlen eines Enzyms in den Lysosomen der Zelle reichern sich sog. Mukopolysaccharide im Bindegewebe und in verschiedenen Organen an und es kommt zu den abgebildeten Skelettveränderungen, der sog. Dysostosis multiplex. Seit einigen Jahren kann diese Erkrankung durch eine Enzymersatztherapie behandelt werden.
Einsender:in: Prof. Dr. med. Frank Rutsch, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin und Centrum für selten Erkrankungen, Universitätsklinikum Münster
Röntgenbild und Knochenmark eines Kindes mit infantile Osteopetrose (TCIRG1-Mutation). Unter dem Begriff Osteopetrose wird eine heterogene Gruppe von Krankheiten zusammengefasst, die durch eine pathologisch vermehrte Knochenmasse charakterisiert sind. Beim Menschen können mehrere Typen unterschieden und nach dem Vererbungsmodus, dem Manifestationsalter, der Schwere der klinischen Symptomatik und nach assoziierten Symptomen klassifiziert werden. Die schweren Formen der Osteoeptrose können durch eine allogene Stammzelltransplantation behandelt werden. Die Ulmer Kinderklinik gilt als internationales Referenzzentrum für die infantile Osteopetrose, alle entsprechenden diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen sind in unserem Zentrum etabliert.
ZSE Ulm: Zentrum für seltene Erkrankungen | Universitätsklinikum Ulm (uniklinik-ulm.de)
Kompetenzzentrum KOLIBRIE: Kompetenzzentrum KoLiBriE | Universitätsklinikum Ulm (uniklinik-ulm.de)
Einsender:in: Prof Dr. med Ansgar Schulz
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin,
Universitätsklinikum Ulm
Eythstr. 24
89075 Ulm
Ansgar.schulz@uniklinik-ulm.de
Das Bild zeigt: Unterschenkel eines Patienten mit Osteogenesis imperfecta mit 2 Verwachsungen zwischen Tibia und Fibula aufgrund der Belastungsachse beim Gehen, sowie einen Marknagel der inzwischen proximal und distal aus der Tibia ausgewandert ist.
Einsender:in: Prof. Dr. J. Oliver Semler
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Uniklinik Köln
Das Bild zeigt: Ole, einen kleinen Jungen mit der sehr seltenen Knochenerkrankung Juveniles Paget Syndrom. Bei der Erkrankung werden die knochenabbauenden Zellen, genannt Osteoklasten, durch eine Veränderung im Immunsystem überaktiviert. Eine Heilung ist bisher nicht möglich. Betroffene Menschen benötigen lebenslang eine Therapie, um den Knochenstoffwechsel zu unterdrücken.
Einsender:in: Corinna Grasemann, Bochum (www.ceser.de)
Das Bild zeigt eine Röntgenaufnahme von den Oberschenkelknochen einer Frau, die an der seltenen Knochenkrankheit „Hypophosphatasie“ leidet. Aufgrund einer Veränderung im „ALPL-Gen“, (ein Gen welches für die Produktion eines wichtigen Knochenenzyms, der alkalischen Phosphatase, verantwortlich ist) kommt es zu einer Knochenerweichung die Insuffizienzfrakturen (rote Kreise im Bild) und Knochenheilungsstörungen („Pseudarthrosen“) zur Folge haben kann. Auf dem Röntgenbild ist eine Plattenosteosynthese des rechten Oberschenkelknochens sowie eine neue Insuffizienzfraktur des linken Oberschenkelknochens zu sehen. Mittlerweise gibt es eine Enzymersatztherapie zur Behandlung der seltenen Erkrankung.
Einsender:in: Florian Barvencik, Hamburg (www.iobm.de)
Das Bild zeigt: Einen Osteoklasten (Pfeil) im Elektronenmikroskop. Diese knochenabbauende Zelle sitzt auf einem Stück Rinderknochen und hat kleine Löcher in den Knochen gefressen.
Einsender:in: Corinna Grasemann, Bochum (www.ceser.de)
