Röntgenbild und Knochenmark eines Kindes mit infantile Osteopetrose (TCIRG1-Mutation). Unter dem Begriff Osteopetrose wird eine heterogene Gruppe von Krankheiten zusammengefasst, die durch eine pathologisch vermehrte Knochenmasse charakterisiert sind. Beim Menschen können mehrere Typen unterschieden und nach dem Vererbungsmodus, dem Manifestationsalter, der Schwere der klinischen Symptomatik und nach assoziierten Symptomen klassifiziert werden. Die schweren Formen der Osteoeptrose können durch eine allogene Stammzelltransplantation behandelt werden. Die Ulmer Kinderklinik gilt als internationales Referenzzentrum für die infantile Osteopetrose, alle entsprechenden diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen sind in unserem Zentrum etabliert.
ZSE Ulm: Zentrum für seltene Erkrankungen | Universitätsklinikum Ulm (uniklinik-ulm.de)
Kompetenzzentrum KOLIBRIE: Kompetenzzentrum KoLiBriE | Universitätsklinikum Ulm (uniklinik-ulm.de)
Einsender:in: Prof Dr. med Ansgar Schulz
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin,
Universitätsklinikum Ulm
Eythstr. 24
89075 Ulm
Ansgar.schulz@uniklinik-ulm.de
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