Ziel des Netzwerkes ist eine bessere Versorgung von PatientInnen mit seltenen Osteopathien. Hierfür ist die Erforschung der Grundlagen und der Klinik der jeweiligen Erkrankung die Basis. Dabei haben fächerübergreifende, Information und Kooperation eine entscheidende Bedeutung. Schwerpunkt der Tätigkeit ist der deutschsprachige Raum, das Netzwerk steht in engem internationalen Austausch.
Auf der gut besuchten Tagung Osteologie 2024 in Wiesbaden war die Freude unter den Mitgliedern von NetsOs über den Thieme Osteologie Preis 2023 für ihre Arbeit zu „Praxisrelevanten Aspekten zur biochemischen und laborchemischen Diagnostik bei Seltenen Knochenerkrankungen“ deutlich spürbar. Die Auszeichnung wurde von der Sprecherin des Netzwerkes, Professorin Corinna Grasemann (Bochum) (Mitte), während der hochkarätig besetzten Verleihung entgegengenommen.
Unter der Leitung von Professor Franz Jakob (Würzburg) (rechts), dem Herausgeber der Osteologie, und Frau Sonja Schmid vom Thieme Verlag (links), wurde der Preis feierlich überreicht und gewürdigt.
Mittwoch, 29.11.2023 von 18:00 Uhr bis ca. 19.55 Uhr
Wissenschaftliche Leitung und Moderation:
Prof. Dr. med. Corinna Grasemann (Bochum), Prof. Dr. med. Ralf Oheim (Hamburg)
Referierende:
Prof. Dr. med. Frank Rutsch (Münster), Prof. Dr. med. Corinna Grasemann, Prof. Dr. med. Ralf Oheim
Akkreditierung: Fortbildungspunkte sind bei der Ärztekammer Nordrhein beantragt. Die Zertifizierungspunkte werden analog zu den Fortbildungspunkten der Ärztekammer vergeben. Das Webinar ist zur Rezertifizierung vom DVO mit zwei Punkten anerkannt.
Mit freundlicher Unterstützung von Alexion Pharma Germany GmbH, Inozyme Pharma Inc., Kyowa Kirin GmbH und Mereo BioPharma Group plc (je 1.500 Euro zur Refinanzierung der Technik- und Veranstaltungskosten)
18:00 Uhr
Begrüßung
Prof. Dr. med. Corinna Grasemann, Prof. Dr. med. Ralf Oheim
Bildergalerie zum Tag der Seltenen Erkrankungen: Seltene Knochenerkrankungen
Mukopolysaccharidose Typ IV
Die Röntgenbilder stammen von einem 3-jährigen kleinwüchsigen Jungen. Sie zeigen ein Pectus carinatum („Hühnerbrust“), eine beidseitige Hüftdysplasie, eine Skoliose und schnabelförmige Wirbelkörper. Diagnose: Mukopolysaccharidose Typ IV (Morbus Morquio). Durch das Fehlen eines Enzyms in den Lysosomen der Zelle reichern sich sog. Mukopolysaccharide im Bindegewebe und in verschiedenen Organen an und es kommt zu den abgebildeten Skelettveränderungen, der sog. Dysostosis multiplex. Seit einigen Jahren kann diese Erkrankung durch eine Enzymersatztherapie behandelt werden.
Einsender:in: Prof. Dr. med. Frank Rutsch, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin und Centrum für selten Erkrankungen, Universitätsklinikum Münster
Bildergalerie zum Tag der Seltenen Erkrankungen: Seltene Knochenerkrankungen
Osteopetrose
Röntgenbild und Knochenmark eines Kindes mit infantile Osteopetrose (TCIRG1-Mutation). Unter dem Begriff Osteopetrose wird eine heterogene Gruppe von Krankheiten zusammengefasst, die durch eine pathologisch vermehrte Knochenmasse charakterisiert sind. Beim Menschen können mehrere Typen unterschieden und nach dem Vererbungsmodus, dem Manifestationsalter, der Schwere der klinischen Symptomatik und nach assoziierten Symptomen klassifiziert werden. Die schweren Formen der Osteoeptrose können durch eine allogene Stammzelltransplantation behandelt werden. Die Ulmer Kinderklinik gilt als internationales Referenzzentrum für die infantile Osteopetrose, alle entsprechenden diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen sind in unserem Zentrum etabliert.
Einsender:in: Prof Dr. med Ansgar Schulz
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin,
Universitätsklinikum Ulm
Eythstr. 24
89075 Ulm
Ansgar.schulz@uniklinik-ulm.de
Bildergalerie zum Tag der Seltenen Erkrankungen: Seltene Knochenerkrankungen
Osteogenesis imperfecta
Das Bild zeigt: Unterschenkel eines Patienten mit Osteogenesis imperfecta mit 2 Verwachsungen zwischen Tibia und Fibula aufgrund der Belastungsachse beim Gehen, sowie einen Marknagel der inzwischen proximal und distal aus der Tibia ausgewandert ist.
Einsender:in: Prof. Dr. J. Oliver Semler
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Uniklinik Köln
Bildergalerie zum Tag der Seltenen Erkrankungen: Seltene Knochenerkrankungen
Juveniles Paget Syndrom
Das Bild zeigt: Ole, einen kleinen Jungen mit der sehr seltenen Knochenerkrankung Juveniles Paget Syndrom. Bei der Erkrankung werden die knochenabbauenden Zellen, genannt Osteoklasten, durch eine Veränderung im Immunsystem überaktiviert. Eine Heilung ist bisher nicht möglich. Betroffene Menschen benötigen lebenslang eine Therapie, um den Knochenstoffwechsel zu unterdrücken.
Bildergalerie zum Tag der Seltenen Erkrankungen: Seltene Knochenerkrankungen
Hypophosphatasie
Das Bild zeigt eine Röntgenaufnahme von den Oberschenkelknochen einer Frau, die an der seltenen Knochenkrankheit „Hypophosphatasie“ leidet. Aufgrund einer Veränderung im „ALPL-Gen“, (ein Gen welches für die Produktion eines wichtigen Knochenenzyms, der alkalischen Phosphatase, verantwortlich ist) kommt es zu einer Knochenerweichung die Insuffizienzfrakturen (rote Kreise im Bild) und Knochenheilungsstörungen („Pseudarthrosen“) zur Folge haben kann. Auf dem Röntgenbild ist eine Plattenosteosynthese des rechten Oberschenkelknochens sowie eine neue Insuffizienzfraktur des linken Oberschenkelknochens zu sehen. Mittlerweise gibt es eine Enzymersatztherapie zur Behandlung der seltenen Erkrankung.
Bildergalerie zum Tag der Seltenen Erkrankungen: Seltene Knochenerkrankungen
Osteoklasten
Das Bild zeigt: Einen Osteoklasten (Pfeil) im Elektronenmikroskop. Diese knochenabbauende Zelle sitzt auf einem Stück Rinderknochen und hat kleine Löcher in den Knochen gefressen.
Bildergalerie zum Tag der Seltenen Erkrankungen: Seltene Knochenerkrankungen
Schwere Osteomalazie
Ein Histo-Bild einer Beckenkamm-Biopsie (Trichrom-Goldner-Färbung, Türkis – mineralisierter Knochen, Rot – Osteoid (nicht-mineralisierter Knochen)) einer schweren Osteomalazie aufgrund einer Tumor-induzierten / onkogenen Osteomalazie (OO/TIO)!
Also einer erworbenen Mineralisationsstörung aufgrund einer chronischen, FGF23 – abhängigen Hypophosphatämie.
Das Netzwerk seltene Osteopathien – Auf dem Weg in die Zukunft!
Frankfurt Juni 2022
Für Patientinnen und Patienten, die an seltenen Knochenerkrankungen leiden gibt es gute Nachrichten! Das Netzwerk seltene Osteopathien NetsOs hat neue Projekte auf den Weg gebracht.
Um das Ziel, die Versorgung von Menschen mit seltenen Knochenerkrankungen, zu verbessern, sind interdisziplinäre Fallkonferenzen von Expertinnen und Experten für Knochenerkrankungen etabliert und ausgeweitet worden, Fortbildungen entwickelt und gemeinsame Veranstaltungen auch mit Selbsthilfegruppen in Planung. Somit wird die erfolgreiche Arbeit von Frau Prof. Heide Siggelkow (Göttingen) auch durch das neu gewählte Sprecherteam Frau Prof. Corinna Grasemann (Bochum) und Herrn Prof. Ralf Oheim (Hamburg) in die Zukunft geführt.
Seltene Erkrankungen des Knochen- und Calciummetabolismus stellen einen wesentlichen Anteil der Seltenen Erkrankungen dar. Die Deutsche Gesellschaft für Osteologie (DGO) hatte 2017 eine Initiative gestartet, um zu klären, welche Aktivitäten im Bereich der Seltenen Knochen- und Skeletterkrankungen im deutschsprachigen Raum sinnvoll und erforderlich sind. Aus dieser Initiative wurde im November 2018 gemeinsam mit Spezialisten und den verschiedensten Disziplinen aus Deutschland, Österreich und der Schweiz das Netzwerk Seltene Osteopathien (NetsOs) gegründet. Der Name Osteopathie wurde bewusst gewählt, um auch die Erkrankungen des Calcium- und Phosphatstoffwechsel mit zu integrieren.
NetsOs versteht sich aktuell als deutschsprachiges Expertennetzwerk für seltene osteologische Erkrankungen. Hier besteht wachsender Bedarf für Expertise im Bereich der seltenen Skeletterkrankungen vor dem Hintergrund einer zunehmend individualisierten Medizin und der Verfügbarkeit neuer innovativer Medikamente. Damit steht die Verbesserung der Diagnostik, Therapie und Versorgung von Patienten, die von einer seltenen Erkrankung betroffen sind im Fokus. Um dieses Ziel zu erreichen sind Mitglieder des Netzwerkes in verschiedenen Bereichen der Seltenen metabolischen Knochen- und Skeletterkrankungen in Klinik und Forschung engagiert und stehen auch als Ansprechpartner für Kollegen*innen zur Verfügung. Auch die überregionale und internationale klinische und wissenschaftliche Vernetzung der in diesem Bereich tätigen Mediziner stellt ein wesentliches Ziel dar. Zusätzlich soll ein Fokus auf die Verbesserung der Ausbildung und Weiterbildung im Themengebiet seltene Skeletterkrankungen gelegt werden, der auch junge Ärzte*innen sowie Wissenschaftler*innen für dieses so wichtige Thema begeistern soll.
NetsOs Sprecherin und Stellvertreter
Frau Prof. Corinna Grasemann (links), Frau Prof. Heide Siggelkow (mitte), Herr Prof. Ralf Oheim (rechts)
Auf unserer Webseite werden Cookies verwendet. Einige davon werden zwingend benötigt, während es uns andere ermöglichen, Ihre Nutzererfahrung auf unserer Webseite zu verbessern.. Wenn Sie Ihre Zustimmung nicht erteilen oder zurückziehen, können bestimmte Merkmale und Funktionen beeinträchtigt werden.
Funktional
Immer aktiv
Die technische Speicherung oder der Zugang ist unbedingt erforderlich für den rechtmäßigen Zweck, die Nutzung eines bestimmten Dienstes zu ermöglichen, der vom Teilnehmer oder Nutzer ausdrücklich gewünscht wird, oder für den alleinigen Zweck, die Übertragung einer Nachricht über ein elektronisches Kommunikationsnetz durchzuführen.
Vorlieben
Die technische Speicherung oder der Zugriff ist für den rechtmäßigen Zweck der Speicherung von Voreinstellungen erforderlich, die nicht vom Abonnenten oder Nutzer beantragt wurden.
Statistiken
Die technische Speicherung oder der Zugriff, der ausschließlich zu statistischen Zwecken erfolgt.Die technische Speicherung oder der Zugriff, der ausschließlich zu anonymen statistischen Zwecken verwendet wird. Ohne eine Aufforderung, die freiwillige Zustimmung Ihres Internetdienstanbieters oder zusätzliche Aufzeichnungen von Dritten können die zu diesem Zweck gespeicherten oder abgerufenen Informationen allein in der Regel nicht zu Ihrer Identifizierung verwendet werden.
Marketing
Die technische Speicherung oder der Zugriff ist erforderlich, um Nutzerprofile zu erstellen, um Werbung zu versenden oder um den Nutzer auf einer Website oder über mehrere Websites hinweg zu ähnlichen Marketingzwecken zu verfolgen.
