Zum Inhalt springen →

Kategorie: NetsOS

Seltene Hypophosphatämien (XLH, ARHR2, TIO) – Online Event

Seltene Hypophosphatämien (XLH, ARHR2, TIO)

Mittwoch, 29.11.2023 von 18:00 Uhr bis ca. 19.55 Uhr

Wissenschaftliche Leitung und Moderation:
Prof. Dr. med. Corinna Grasemann (Bochum), Prof. Dr. med. Ralf Oheim (Hamburg)

Referierende:
Prof. Dr. med. Frank Rutsch (Münster), Prof. Dr. med. Corinna Grasemann, Prof. Dr. med. Ralf Oheim

Akkreditierung: Fortbildungspunkte sind bei der Ärztekammer Nordrhein beantragt. Die Zertifizierungspunkte werden analog zu den Fortbildungspunkten der Ärztekammer vergeben. Das Webinar ist zur Rezertifizierung vom DVO mit zwei Punkten anerkannt.

 

Anmeldung unter www.academy.ostak.de

Die Teilnahme ist kostenfrei.

Mit freundlicher Unterstützung von Alexion Pharma Germany GmbH, Inozyme Pharma Inc., Kyowa Kirin GmbH und Mereo BioPharma Group plc (je 1.500 Euro zur Refinanzierung der Technik- und Veranstaltungskosten)

  • 18:00 Uhr

Begrüßung

Prof. Dr. med. Corinna Grasemann, Prof. Dr. med. Ralf Oheim

  • 18:05 Uhr

X-linked hypophosphatämische Rachitis (XLH) – Pädiatrische Sichtweise

Prof. Dr. med. Corinna Grasemann

X-linked hypophosphatämische Rachitis (XLH) – Adulte Sichtweise

Prof. Dr. med. Ralf Oheim

  • 18:55 Uhr

ARHR2/GACI

Prof. Dr. med. Frank Rutsch

Tumor-induzierte Osteomalazie (TIO)

Prof. Dr. med. Ralf Oheim

  • 19:45 Uhr

Diskussion offener Fragen und Zusammenfassung

  • ca. 19:55

Uhr Ende der Veranstaltung

Schreiben Sie einen Kommentar

Mukopolysaccharidose Typ IV

Bildergalerie zum Tag der Seltenen Erkrankungen: Seltene Knochenerkrankungen
Mukopolysaccharidose Typ IV

Mukopolysaccharidose Typ IV

Die Röntgenbilder stammen von einem 3-jährigen kleinwüchsigen Jungen. Sie zeigen ein Pectus carinatum („Hühnerbrust“), eine beidseitige Hüftdysplasie, eine Skoliose und schnabelförmige Wirbelkörper. Diagnose: Mukopolysaccharidose Typ IV (Morbus Morquio). Durch das Fehlen eines Enzyms in den Lysosomen der Zelle reichern sich sog. Mukopolysaccharide im Bindegewebe und in verschiedenen Organen an und es kommt zu den abgebildeten Skelettveränderungen, der sog. Dysostosis multiplex. Seit einigen Jahren kann diese Erkrankung durch eine Enzymersatztherapie behandelt werden.

Einsender:in: Prof. Dr. med. Frank Rutsch, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin und Centrum für selten Erkrankungen, Universitätsklinikum Münster

Schreiben Sie einen Kommentar

Osteopetrose

Bildergalerie zum Tag der Seltenen Erkrankungen: Seltene Knochenerkrankungen
Osteopetrose

Osteopetrose

Röntgenbild und Knochenmark eines Kindes mit infantile Osteopetrose (TCIRG1-​Mutation). Unter dem Begriff Osteopetrose wird eine heterogene Gruppe von Krankheiten zusammengefasst, die durch eine pathologisch vermehrte Knochenmasse charakterisiert sind. Beim Menschen können mehrere Typen unterschieden und nach dem Vererbungsmodus, dem Manifestationsalter, der Schwere der klinischen Symptomatik und nach assoziierten Symptomen klassifiziert werden. Die schweren Formen der Osteoeptrose können durch eine allogene Stammzelltransplantation behandelt werden. Die Ulmer Kinderklinik gilt als internationales Referenzzentrum für die infantile Osteopetrose, alle entsprechenden diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen sind in unserem Zentrum etabliert.

ZSE Ulm: Zentrum für seltene Erkrankungen | Universitätsklinikum Ulm (uniklinik-ulm.de)
Kompetenzzentrum KOLIBRIE: Kompetenzzentrum KoLiBriE | Universitätsklinikum Ulm (uniklinik-ulm.de)

Einsender:in: Prof Dr. med Ansgar Schulz
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin,
Universitätsklinikum Ulm
Eythstr. 24
89075 Ulm
Ansgar.schulz@uniklinik-ulm.de

Schreiben Sie einen Kommentar

Osteogenesis imperfecta

Bildergalerie zum Tag der Seltenen Erkrankungen: Seltene Knochenerkrankungen
Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta

Das Bild zeigt: Unterschenkel eines Patienten mit Osteogenesis imperfecta mit 2 Verwachsungen zwischen Tibia und Fibula aufgrund der Belastungsachse beim Gehen, sowie einen Marknagel der inzwischen proximal und distal aus der Tibia ausgewandert ist.

Einsender:in: Prof. Dr. J. Oliver Semler
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Uniklinik Köln

Ein Kommentar

Juveniles Paget Syndrom

Bildergalerie zum Tag der Seltenen Erkrankungen: Seltene Knochenerkrankungen
Juveniles Paget Syndrom

Juveniles Paget Syndrom

Das Bild zeigt: Ole, einen kleinen Jungen mit der sehr seltenen Knochenerkrankung Juveniles Paget Syndrom. Bei der Erkrankung werden die knochenabbauenden Zellen, genannt Osteoklasten, durch eine Veränderung im Immunsystem überaktiviert. Eine Heilung ist bisher nicht möglich. Betroffene Menschen benötigen lebenslang eine Therapie, um den Knochenstoffwechsel zu unterdrücken.

Einsender:in: Corinna Grasemann, Bochum (www.ceser.de)

Schreiben Sie einen Kommentar

Hypophosphatasie

Bildergalerie zum Tag der Seltenen Erkrankungen: Seltene Knochenerkrankungen

Hypophosphatasie

Röntgenaufnahme Oberschenkelknochen Hypophosphatasie

Das Bild zeigt eine Röntgenaufnahme von den Oberschenkelknochen einer Frau, die an der seltenen Knochenkrankheit „Hypophosphatasie“ leidet. Aufgrund einer Veränderung im „ALPL-Gen“, (ein Gen welches für die Produktion eines wichtigen Knochenenzyms, der alkalischen Phosphatase, verantwortlich ist) kommt es zu einer Knochenerweichung die Insuffizienzfrakturen (rote Kreise im Bild) und Knochenheilungsstörungen („Pseudarthrosen“) zur Folge haben kann. Auf dem Röntgenbild ist eine Plattenosteosynthese des rechten Oberschenkelknochens sowie eine neue Insuffizienzfraktur des linken Oberschenkelknochens zu sehen. Mittlerweise gibt es eine Enzymersatztherapie zur Behandlung der seltenen Erkrankung.

Einsender:in: Florian Barvencik, Hamburg (www.iobm.de)

Schreiben Sie einen Kommentar

Osteoklasten

Bildergalerie zum Tag der Seltenen Erkrankungen: Seltene Knochenerkrankungen

Osteoklasten

Osteoklast im Elektronenmikroskop

Das Bild zeigt: Einen Osteoklasten (Pfeil) im Elektronenmikroskop. Diese knochenabbauende Zelle sitzt auf einem Stück Rinderknochen und hat kleine Löcher in den Knochen gefressen.

Einsender:in: Corinna Grasemann, Bochum (www.ceser.de)

Schreiben Sie einen Kommentar

Schwere Osteomalazie

Bildergalerie zum Tag der Seltenen Erkrankungen: Seltene Knochenerkrankungen

Schwere Osteomalazie

Schwere Osteomalazie

Ein Histo-Bild einer Beckenkamm-Biopsie (Trichrom-Goldner-Färbung, Türkis – mineralisierter Knochen, Rot – Osteoid (nicht-mineralisierter Knochen)) einer schweren Osteomalazie aufgrund einer Tumor-induzierten / onkogenen Osteomalazie (OO/TIO)!
Also einer erworbenen Mineralisationsstörung aufgrund einer chronischen, FGF23 – abhängigen Hypophosphatämie.

Einsender:in: Ralf Oheim, Hamburg (www.uke.de)

Schreiben Sie einen Kommentar

Das Netzwerk seltene Osteopathien – Auf dem Weg in die Zukunft!

Pressemeldung
Seltene Knochenerkrankung

Das Netzwerk seltene Osteopathien – Auf dem Weg in die Zukunft!

Frankfurt Juni 2022

Für Patientinnen und Patienten, die an seltenen Knochenerkrankungen leiden gibt es gute Nachrichten! Das Netzwerk seltene Osteopathien NetsOs hat neue Projekte auf den Weg gebracht.

Um das Ziel, die Versorgung von Menschen mit seltenen Knochenerkrankungen, zu verbessern, sind interdisziplinäre Fallkonferenzen von Expertinnen und Experten für Knochenerkrankungen etabliert und ausgeweitet worden, Fortbildungen entwickelt und gemeinsame Veranstaltungen auch mit Selbsthilfegruppen in Planung. Somit wird die erfolgreiche Arbeit von Frau Prof. Heide Siggelkow (Göttingen) auch durch das neu gewählte Sprecherteam Frau Prof. Corinna Grasemann (Bochum) und Herrn Prof. Ralf Oheim (Hamburg) in die Zukunft geführt.

Seltene Erkrankungen des Knochen- und Calciummetabolismus stellen einen wesentlichen Anteil der Seltenen Erkrankungen dar. Die Deutsche Gesellschaft für Osteologie (DGO) hatte 2017 eine Initiative gestartet, um zu klären, welche Aktivitäten im Bereich der Seltenen Knochen- und Skeletterkrankungen im deutschsprachigen Raum sinnvoll und erforderlich sind. Aus dieser Initiative wurde im November 2018 gemeinsam mit Spezialisten und den verschiedensten Disziplinen aus Deutschland, Österreich und der Schweiz das Netzwerk Seltene Osteopathien (NetsOs) gegründet. Der Name Osteopathie wurde bewusst gewählt, um auch die Erkrankungen des Calcium- und Phosphatstoffwechsel mit zu integrieren.

NetsOs versteht sich aktuell als deutschsprachiges Expertennetzwerk für seltene osteologische Erkrankungen. Hier besteht wachsender Bedarf für Expertise im Bereich der seltenen Skeletterkrankungen vor dem Hintergrund einer zunehmend individualisierten Medizin und der Verfügbarkeit neuer innovativer Medikamente. Damit steht die Verbesserung der Diagnostik, Therapie und Versorgung von Patienten, die von einer seltenen Erkrankung betroffen sind im Fokus. Um dieses Ziel zu erreichen sind Mitglieder des Netzwerkes in verschiedenen Bereichen der Seltenen metabolischen Knochen- und Skeletterkrankungen in Klinik und Forschung engagiert und stehen auch als Ansprechpartner für Kollegen*innen zur Verfügung. Auch die überregionale und internationale klinische und wissenschaftliche Vernetzung der in diesem Bereich tätigen Mediziner stellt ein wesentliches Ziel dar. Zusätzlich soll ein Fokus auf die Verbesserung der Ausbildung und Weiterbildung im Themengebiet seltene Skeletterkrankungen gelegt werden, der auch junge Ärzte*innen sowie Wissenschaftler*innen für dieses so wichtige Thema begeistern soll.


NetsOs Sprecherin und Stellvertreter
Frau Prof. Corinna Grasemann (links), Frau Prof. Heide Siggelkow (mitte), Herr Prof. Ralf Oheim (rechts)

Schreiben Sie einen Kommentar

Netzwerk für Seltene Osteopathien NetsOs

Seltene Erkrankungen des muskuloskelettalen Systems stellen einen wesentlichen Anteil der Seltenen Erkrankungen dar. Die Bildung der europäischen Referenznetzwerke (ERNs) hat die Deutsche Gesellschaft für Osteologie (DGO) 2017 zum Anlass genommen, bestehende Aktivitäten im Bereich der Seltenen Knochenerkrankungen im deutschsprachigen Raum zu bündeln und weiterzuentwickeln.

Aus dieser DGO-Initiative heraus gründete sich im November 2019 das Netzwerk Seltene Osteopathien (NetsOs).

Gründung NetsOS CeSER Bochum

NetsOs verbindet als deutschsprachiges Netzwerk für seltene osteologische Erkrankungen ExpertInnen aus Österreich, Deutschland und der Schweiz sowie als krankheitsspezifisches Netzwerk die Zentren mit besonderer Expertise sog. B-Zentren für seltene osteologische Erkrankungen. Fokus des Netzwerkes steht die Verbesserung der Diagnostik, Therapie und Versorgung von PatientInnen, die von einer seltenen Erkrankung des Knochens betroffen sind. Darüber hinaus soll eine Verbesserung der Ausbildung und Weiterbildung im Themengebiet seltene osteologische Erkrankungen erreicht werden.

Die überregionale und internationale klinische und wissenschaftliche Vernetzung zu den Patientenverbänden, Zentren für Seltene Erkrankungen, Fachgesellschaften, ERNs und europäischen Registern wird durch die Einbindung der Mitglieder von NetsOs in diese Strukturen gewährleistet.

Siggelkow H et al. Von der Initiative … Osteologie 2020; 29: 259–265 | © 2020. The Author(s).
Diesen ausführlichen Artikel zur Gründung von NetsOS finden Sie hier auf der Seite des Thieme Verlages.

Schreiben Sie einen Kommentar